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Mise en place des pré-indications au sein de la filière SENSGENE La médecine génomique est en train de changer profondément la prise en charge des patients. Pour s'assurer que chacun puisse accéder aux nouvelles technologies de la médecine génomique de manière équitable sur tout le territoire, la France met en place un plan: le plan France médecine génomique 2025. Plan france médecine génomique 2025. Il vise à faire évoluer à l'horizon de 2025 la façon de diagnostiquer, prévenir, et soigner les patients. Un groupe de travail piloté par la Haute Autorité de Santé ( HAS) est chargé de prioriser les pré-indications pour lesquelles les patients pourront bénéficier d'un séquençage génomique au cours de leur parcours de soins. Il s'agit de maladies, ou de groupes de maladies, pour lesquels les données disponibles indiquent que le séquençage du génome complet apporte un plus grand bénéfice aux patients que les techniques utilisées en routine dans les laboratoires de génétique.
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Le gouvernement accordait en juillet 2017 une enveloppe de 400 M€ sur cinq ans au plan France médecine génomique 2025. Coordonné par Aviesan, il vise à démocratiser la médecine génomique et promet à terme de séquencer par an le génome de 20 000 patients atteints de maladies rares. Deux plateformes ont ainsi vu le jour et sont désormais fonctionnelles tant sur la partie séquençage que la partie traitement informatique. Le projet est-il en phase avec les espérances? Plan france médecine génomique 2025 belgique. mind Health a interrogé le directeur d'Aviesan et des responsables des deux plateformes, ainsi qu'un partenaire industriel. "Nous nous étions fixé un objectif de 1 000 patients atteints de maladies rares et de 1 000 patients atteints de cancer dont nous allions séquencer le génome en 2019. Nous en sommes bien loin, déplore Amaury Martin, administrateur du groupement de coopération sanitaire (GCS) SeqOIA qui porte la plateforme de séquençage en Île-de-France. Fin septembre 2019, ce chiffre s'élevait à quatre trios de patients atteints de maladie rare (un trio étant constitué des parents et de l'enfant, ndlr) et 12 séquençages de cancers pédiatriques. "

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Si l'apport du STHD pour le diagnostic à partir du séquençage du génome entier est avéré, la pré-indication sera validée par la Haute Autorité de Santé (HAS) et inscrite comme indication. Aujourd'hui pour l'ensemble des Maladies Rares, 51 pré-indications sont retenues. Quel parcours de soin? Un parcours de pré-indication générique a été défini, en lien avec les professionnels de santé impliqués, et par la suite adapté aux spécificités de chacune des 51 pré-indications. Les informations du patient et de sa famille portant sur la possibilité de réaliser le séquençage, les prélèvements sanguins et tissulaires des patients, sont envoyées aux laboratoires de biologie médicale. Lancement des deux premières plateformes du plan France Médecine Génomique 2025 / aviesan. Une fois, l'analyse du génome effectuée, le médecin restitue les résultats au patient pour une prise en charge adaptée. Quelle organisation territoriale? Dans le cadre du PFMG, deux laboratoires de séquençage à très haut débit (STHD) couvrant l'ensemble du territoire français sont actuellement opérationnels: SeqOIA (partie nord et ouest de la France) et AURAGEN (partie sud et est de la France).

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July 30, 2024, 12:57 pm